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第一章　概述1

第一节　医学遗传学1

第二节　遗传性疾病7

第二章　染色体基本知识9

第一节　人类染色体9

第二节　人类染色体畸变12

第三节　染色体的命名21

第四节　染色体畸变综合征30

第三章　研究染色体的方法42

第一节　细胞培养及染色体标本制作43

第二节　性染色质——X染色质（X小体）和Y染色质（Y小体）46

第三节　染色体显带方法48

第四节　高分辨染色体显带技术50

第五节　染色体脆性位点检测技术51

第四章　染色体原位杂交技术53

第一节　荧光原位杂交探针53

第二节　荧光原位杂交程序56

第三节　荧光原位杂交与染色体显带59

第四节　荧光原位杂交技术分类及其应用60

第五节　荧光原位杂交与流式细胞术及DNA图像分析61

第六节　常用荧光原位杂交程序62

第七节　常见问题及解决途径67

第五章　染色体病68

第一节　染色体病的类型68

第二节　染色体异常的遗传基础74

第三节　染色体病的致病机制102

第六章　基因及基因突变119

第一节　基因的概念119

第二节　结构基因的结构120

第三节　基因的复制与表达122

第四节　人类基因组127

第五节　基因突变130

第七章　单基因病135

第一节　单基因的遗传方式135

第二节　基因突变致蛋白质合成异常146

第三节　基因突变致酶活性异常160

第四节　遗传多态现象166

第八章　多基因病169

第一节　多基因遗传与数量遗传169

第二节　多基因病170

第三节　多基因病复发风险估计176

第九章　群体遗传学178

第一节　群体中的遗传平衡178

第二节　突变和选择180

第三节　近亲婚配183

第四节　遗传漂变189

第五节　迁移190

第十章　基因定位191

第一节　基因定位的方法192

第二节　基因定位的应用195

第三节　人类基因组计划197

第十一章　药物遗传学199

第一节　药物反应的遗传基础199

第二节　毒物反应的遗传基础203

第十二章　肿瘤与遗传206

第一节　肿瘤发生中的遗传因素206

第二节　肿瘤的染色体异常210

第三节　肿瘤发病的遗传机制212

第十三章　遗传病的诊断217

第一节　病史、症状和体征217

第二节　系谱分析218

第三节　细胞遗传学检查218

第四节　基因及基因产物分析219

第五节　产前诊断220

第六节　皮肤纹理分析223

第十四章　遗传病的防治227

第一节　优生学227

第二节　遗传病的预防228

第三节　遗传病的治疗231

第十五章　遗传咨询234

第一节　如何开展遗传咨询234

第二节　再发风险的估计236

第三节　咨询的种类和目的238

第四节　病例举例239

第十六章　基因诊断244

第一节　基因诊断的原理244

第二节　常用基因诊断技术249

第三节　遗传病的基因诊断选择252

第十七章　基因治疗255

第一节　基因治疗的策略255

第二节　基因治疗的方法256

第三节　基因治疗存在的问题与伦理学259

第四节　基因治疗的现状与前景260

附录一　生物医学词库264

附录二　遗传学相关词汇汉英对照380